Qu’est-ce que le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne ?

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD) est un trouble métabolique héréditaire dans lequel les graisses ne peuvent pas être décomposées en énergie pour alimenter l’organisme. Il fait partie d’un groupe de troubles appelés défauts d’oxydation des acides gras et est causé par des mutations du gène ACADM. Les mutations de ce gène entraînent de faibles niveaux de l’enzyme acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne, ce qui entraîne une accumulation d’acides gras partiellement métabolisés qui peuvent s’accumuler dans les tissus de l’organisme et causer des dommages au cerveau, au foie et à d’autres organes.

Pour la plupart des personnes atteintes d’un déficit en MCAD, les symptômes apparaissent d’abord dans l’enfance ou la petite enfance et peuvent être déclenchés par de longues périodes sans manger (jeûne) ou par une maladie. Les symptômes des crises métaboliques comprennent des vomissements, un manque d’énergie, une hypoglycémie et une hypertrophie du foie. Sans traitement, les crises métaboliques peuvent rapidement évoluer vers des problèmes mettant en danger la vie de l’enfant, notamment des convulsions, des problèmes respiratoires, des lésions cérébrales, le coma et la mort. Un faible pourcentage des cas de mort subite du nourrisson (MSN) est probablement dû à un déficit en MCAD non diagnostiqué. Dans certains cas, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant la fin de l’enfance ou à l’âge adulte et peuvent être plus légers.

Combien le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est-il fréquent ?

Le déficit en MCAD est le plus fréquent chez les Caucasiens d’Europe du Nord. Aux États-Unis, la prévalence de la maladie est de 1 sur 17 000 individus. Les Américains atteints sont souvent d’ascendance nord-européenne. La maladie est rare chez les Hispaniques, les Afro-Américains, les Asiatiques et les Amérindiens aux États-Unis.

Des études ont révélé des taux élevés de déficience en MCAD dans le nord de l’Allemagne (1 sur 4 900 individus) et dans le sud de l’Allemagne (1 sur 8 500 individus).

Comment traite-t-on le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne ?

Le traitement clé pour les individus présentant un déficit en MCAD est d’éviter le jeûne. Les nourrissons doivent être fréquemment nourris avec une formule pauvre en graisses mais riche en glucides. Pour les enfants et les adultes, la consommation d’amidon de maïs peut également fournir une libération soutenue d’énergie et permettre des écarts plus longs entre les repas. Si une personne est incapable de manger ou de boire de la nourriture par elle-même, il peut être nécessaire de lui administrer du glucose par voie intraveineuse.

Quel est le pronostic pour une personne atteinte d’un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne ?

Un diagnostic et une gestion diététique précoces sont cruciaux pour obtenir le meilleur résultat. Si la prise en charge diététique commence tôt (surtout avant la première crise) et est cohérente, les personnes atteintes d’un déficit en MCAD ont un bon pronostic avec une durée de vie normale ou quasi normale. Dans les cas non diagnostiqués et non traités de déficience en MCAD, les crises métaboliques peuvent rapidement causer des dommages irréversibles, voire entraîner la mort.

Préoccupations supplémentaires pour les porteurs

Les porteurs de défauts d’oxydation des acides gras, y compris la déficience en MCAD, ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie. Cependant, il existe un risque accru de complications graves de la grossesse, en particulier au troisième trimestre, chez les femmes portant un fœtus atteint d’une déficience en MCAD. Ces complications peuvent inclure le syndrome HELLP et la stéatose hépatique aiguë de la grossesse. Une femme dont la grossesse peut être affectée par un défaut d’oxydation des acides gras, tel que la déficience en MCAD, doit parler à son médecin pour obtenir des recommandations et peut bénéficier d’une consultation avec un médecin spécialiste des risques élevés.