中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症とは

中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）欠損症は、脂肪を分解して体に燃料を供給するエネルギーに変えることができない、遺伝性の代謝障害です。 MCAD欠損症は、ACADM遺伝子の変異によって引き起こされる、脂肪酸酸化欠損症と呼ばれる疾患群の一つです。

ほとんどのMCAD欠損症の患者さんは、乳児期または幼児期に症状が現れ、長期間の絶食や病気が引き金となって発症します。 メタボリッククライシスの症状は、嘔吐、エネルギー不足、低血糖、肝臓の肥大などです。 メタボリッククライシスは、治療を行わないと、発作、呼吸障害、脳障害、昏睡、死など、生命を脅かす問題に急速に発展します。 乳幼児突然死症候群（SIDS）のごく一部は、診断されていないMCAD欠損症が原因であると考えられています。

How Common Is Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Defrication?

MCAD欠損症は、北欧の白人に多く見られます。 米国では、17,000人に1人の割合で発症しています。 米国では17,000人に1人の割合で見られ、北欧系の祖先を持つ人に多く見られます。

北ドイツ（4,900人に1人）と南ドイツ（8,500人に1人）ではMCAD欠損症の割合が高いという研究結果があります。

中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の治療法は？

MCAD欠損症の治療法としては、絶食を避けることが重要です。 乳児には、低脂肪で高炭水化物の粉ミルクを頻繁に与える必要があります。 また、子供や大人の場合は、コーンスターチを摂取することで、エネルギーを持続的に放出し、食事の間隔を長くすることができます。

中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の予後は？

最良の結果を得るためには、早期の診断と食事の管理が重要です。 早期に（特に最初の危機の前に）食事管理を開始し、一貫して行えば、MCAD欠損症の人は正常または正常に近い寿命を得ることができ、良好な予後を得ることができます。

MCAD欠損症のキャリアに対する追加の考慮事項

MCAD欠損症を含む脂肪酸酸化欠損症のキャリアは、通常、病気の症状を示しません。 しかし、MCAD欠損症の胎児を身ごもった女性は、特に妊娠第3期に重篤な妊娠合併症を起こすリスクが高くなります。 これらの合併症には、HELLP症候群や妊娠中の急性脂肪肝などがあります。 MCAD欠損症のような脂肪酸酸化異常が妊娠に影響を及ぼす可能性のある女性は、主治医に相談してアドバイスを受けるべきであり、ハイリスクの医師に相談することも有益です。